Identifikácia zárodočných mutácií spojených s dispozíciou k nádorovému ochoreniu umožňuje lekárom a ich pacientom prijať najlepšie rozhodnutia v procese prevencie a liečby ochorenia.

Pre koho je test vhodný?

Podľa usmernení o genetickom testovaní je uvedený test vhodný pre osoby u ktorých nachádzame:

• Niekoľko členov rodiny na rovnakej strane rodiny (na strane matky, alebo na strane otca) s nádorovým ochorením
• Viaceré druhy rakoviny u jedného člena rodiny
• Členovia rodiny s včasným nástupom nádorového ochorenia
• Členovia rodiny so zriedkavými typmi nádorov
• Členovia rodiny s nezvyčajným typom rakoviny (rakovina prsníka u mužov)
• Osobná alebo rodinná anamnéza dedičného nádorového syndrómu
• Člen rodiny, u ktorého bola diagnostikovaná zárodočná mutácia spojená s dispozíciou k nádorovému ochoreniu
• História predchádzajúcich malignít

POČET TESTOVANÝCH GÉNOV – 62

POČET SÚVISIACICH DEDIČNÝCH NÁDOROVÝCH SYNDRÓMOV – 24

TESTOVANÉ GÉNY

APC, ATM, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, (CDKN2Ap16(INK4A), CDKN2Ap14(ARF)), CHEK2, DDB2, DICER1, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, GREM1, HOXB13, MEN1, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, POLH, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, STK11, TP53, VHL, XPA, XPC

OCHORENIA SPOJENÉ S TÝMTO PANELOM

·        Ataxia-telangiectasia syndrome (ATM)

·        BAP1 mutation associated disease (BAP1)

·        Constitutional mismatch repair syndrome (EPCAM, MSH2, MSH6, MLH1, PMS2)

·        DICER 1 syndrome (DICER1)

·        Familial Adenomatous Polyposis / Attenuated Familial Adenomatous Polyposis (APC)

·        Fanconi anemia syndrome (FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, SLX4, ERCC4, BRCA1, BRCA2, BRIP1, PALB2, RAD51C)

·        Hereditary breast & ovarian cancer syndrome (BRCA1, BRCA2)

·        Hereditary diffuse gastric syndrome (CDH1)

·        Hereditary mixed polyposis syndrome (GREM1)

·        Hereditary melanoma-pancreatic cancer syndrome (CDKN2A, CDK4)

·        Hereditary Paraganglioma – Pheochromocytoma syndrome (SDHD, SDHAF2, SDHC, SDHB)

·        Juvenile polyposis syndrome (SMAD4, BMPR1A)

·        Li-Fraumeni syndrome (TP53)

·        Li-Fraumeni syndrome 2 (CHEK2)

·        Lynch syndrome (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)

·        Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1)

·        Multiple endocrine neoplasia type 2 (RET)

·        MUTYH-associated polyposis syndrome (MUTYH)

·        Peutz-Jeghers syndrome (STK11)

·        Polymerase proofreading associated syndrome (POLD1, POLE)

·        PTEN hamartoma syndrome (PTEN)

·        Retinoblastoma (RB1)

·        Von-Hippel Lindau syndrome (VHL)

·        Xeroderma Pigmentosum syndrome (DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC)

Nasledujúce gény nie sú spojené s dedičným nádorovým syndrómom, ale sú spojené s rizikom rakoviny a sú tiež analyzované týmto panelom:

BARD1, MRE11, RAD50, SMARCA4, HOXB13, NBN, RAD51D

Upozornenie: cena nezahŕňa povinný príplatok - prepravné náklady do laboratória NIPD Genetics.

Testy sú dostupné len po úvodnej konzultácii s lekárom. Výsledok testu je vždy interpretovaný lekárom.

V prípade záujmu o skríningový test nás kontaktujte vopred.