Panel so zameraním na DEDIČNÝ FAMILIÁRNY MELANOM je odporúčaný pre identifikáciu početných zárodočných mutácií, ktoré by mohli v budúcnosti spôsobiť nádorové ochorenie kože. Identifikácia zárodočných mutácií spojených s dispozíciou k nádorovému ochoreniu umožňuje lekárom a ich pacientom prijať najlepšie rozhodnutia v procese prevencie a liečby ochorenia.

Pre koho je test vhodný?

Podľa usmernení o genetickom testovaní je uvedený test vhodný pre osoby u ktorých:

• Aspoň dvaja členovia rodiny prvého stupňa, mali metastázujúci melanom
• Aspoň jeden člen rodiny mal viac melanomov
• Je prítomná rodinná, alebo osobná anamnéza dedičného nádorového syndrómu spojeného s melanómom
• Člen rodiny, u ktorého bola diagnostikovaná zárodočná mutácia spojená s dispozíciou k nádorovému ochoreniu

POČET TESTOVANÝCH GÉNOV – 7

POČET SÚVISIACICH DEDIČNÝCH NÁDOROVÝCH SYNDRÓMOV – 5

TESTOVANÉ GÉNY

BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A (CDKN2Ap16(INK4A), CDKN2Ap14(ARF)), PTEN, RB1, TP53

OCHORENIA SPOJENÉ S TÝMTO PANELOM

·        BAP1 mutation associated disease (BAP1)

·        Hereditary pancreatic-melanoma syndrome (CDKN2A, CDK4)

·        Li-Fraumeni syndrome (TP53)

·        PTEN hamartoma syndrome (PTEN)

·        Retinoblastoma (RB1)

Upozornenie: cena nezahŕňa poplatok za odberovú súpravu a prepravné náklady do laboratória NIPD Genetics.

Testy sú dostupné len po úvodnej konzultácii s lekárom. Výsledok testu je vždy interpretovaný lekárom.

V prípade záujmu o skríningový test nás kontaktujte vopred.