Vyšetrenie je zamerané na identifikáciu dispozícií k dedičnej forme karcinómu prsníka / prítomnosť zárodočných mutácií ktoré by v budúcnosti mohli spôsobiť rakovinu prsníka, vaječníkov alebo endometria. Identifikácia zárodočných mutácií spojených s predispozíciami k uvedeným ochoreniam umožňuje lekárom a ich pacientom prijať najlepšie opatrenia v procese prevencie a liečby ochorenia.

Pre koho je tento test určený?
Podľa usmernení o genetickom testovaní je uvedené vyšetrenie vhodné  v nasledujúcich prípadoch:

·        Ak máte niekoľkých členov rodiny na rovnakej strane (zo strany matky, alebo zo strany otca) postihnutých onkologickým ochorením

·        Ak máte členov rodiny s včasným nástupom onkologickým ochorení

·        Ak máte členov rodiny so zriedkavým typom onkologických ochorení

·        Ak máte člena rodiny s viacerými typmi onkologických ochorení

·        Ak máte člena rodiny u ktorého bola diagnostikovaná zárodočná mutácia spojená s predispozíciou k onkologickému ochoreniu

·        Osobná história predchádzajúcich malignít

POČET TESTOVANÝCH GÉNOV - 26

POČET SÚVISIACICH DEDIČNÝCH NÁDOROVÝCH SYNDRÓMOV -  12

TESTOVANÉ GÉNY

ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, DICER1, EPCAM, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SM51, STK11, STK11, TP53

OCHORENIA SPOJENÉ S TÝMTO PANELOM

·        Ataxia-telangiectasia syndrome (ATM)

·        Constitutional mismatch repair syndrome (EPCAM, MSH2, MSH6, MLH1, PMS2)

·        DICER 1 syndrome (DICER1)

·        Hereditary breast & ovarian cancer syndrome (BRCA1, BRCA2)

·        Hereditary diffuse gastric syndrome (CDH1)

·        Li-Fraumeni syndrome (TP53)

·        Li-Fraumeni syndrome 2 (CHEK2)

·        Lynch syndrome (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)

·        MUTYH-associated polyposis syndrome (MUTYH)

·        Peutz-Jeghers syndrome (STK11)

·        Polymerase proofreading associated syndrome (POLD1, POLE)

·        PTEN hamartoma syndrome (PTEN

 
Nasledujúce gény nie sú spojené s dedičným nádorovým syndrómom, ale sú spojené s rizikom rakoviny a sú tiež analyzované týmto panelom:

BARD1, BRIP, MRE11, NBN, PALB2, RAD50, RAD51C, RAD51D, SMARCA4

Upozornenie: cena nezahŕňa poplatok za odberovú súpravu a prepravné náklady do laboratória NIPD Genetics.

Testy sú dostupné len po úvodnej konzultácii s lekárom. Výsledok testu je vždy interpretovaný lekárom.

V prípade záujmu o skríningový test nás kontaktujte vopred.