RENAL 13 génov

Panel so zameraním na DEDIČNÉ NÁDORY OBLIČIEK je odporúčaný pre identifikáciu početných zárodočných mutácií, ktoré by mohli v budúcnosti spôsobiť nádorové ochorenie obličiek. Identifikácia zárodočných mutácií spojených s dispozíciou k nádorovému ochoreniu umožňuje lekárom a ich pacientom prijať najlepšie rozhodnutia v procese prevencie a liečby ochorenia.

Výsledok do 3 až 4 týždňov.

Pre koho je test vhodný?

Podľa usmernení o genetickom testovaní je uvedený test vhodný pre osoby u ktorých:

Členovia rodiny, ktorí mali rakovinu obličiek, najmä v mladom veku
Členovia rodiny s diagnostikovaným nádorom oboch obličiek
Členovia rodiny s diagnostikovaným dedičným nádorovým syndrómom spojeným s rakovinou obličiek
Osobná anamnéza dedičného nádorového syndrómu spojeného s rakovinou obličiek
Viaceré druhy nádorov u jedného člena rodiny
Člen rodiny, u ktorého bola diagnostikovaná zárodočná mutácia spojená s dispozíciou k nádorovému ochoreniu
História predchádzajúcich malignít
 

POČET TESTOVANÝCH GÉNOV – 13

POČET SÚVISIACICH DEDIČNÝCH NÁDOROVÝCH SYNDRÓMOV – 7

TESTOVANÉ GÉNY

BAP1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, VHL

OCHORENIA SPOJENÉ S TÝMTO PANELOM

BAP1 mutation associated disease (BAP1)
Constitutional mismatch repair syndrome (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Hereditary Paraganglioma – Pheochromocytoma syndrome (SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD)
Li-Fraumeni syndrome (TP53)
Lynch syndrome (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
PTEN hamartoma syndrome (PTEN)
Von-Hippel Lindau syndrome (VHL)