PARAGANGLIOMA/ PHEOCHROMOCYTOMA 6 génov

Panel so zameraním na dedičný PARAGANGLIOM a FEOCHROMOCYTOM je odporúčaný pre identifikáciu početných zárodočných mutácií, ktoré by v budúcnosti mohli spôsobiť rakovinu.

Identifikácia zárodočných mutácií spojených s dispozíciou k nádorovému ochoreniu umožňuje lekárom a ich pacientom prijať najlepšie rozhodnutia v procese prevencie a liečby ochorenia.

Výsledok do 3 - 4 týždňov.

Pre koho je test vhodný?

Podľa usmernení o genetickom testovaní je uvedený test vhodný pre osoby u ktorých je prítomná

Rodinná, alebo osobná anamnéza dedičného nádorového syndrómu spojeného s rakovinou kože
Člen rodiny, u ktorého bola diagnostikovaná zárodočná mutácia spojená s dispozíciou  k nádorovému ochoreniu
 

POČET TESTOVANÝCH GÉNOV – 6

POČET SÚVISIACICH DEDIČNÝCH NÁDOROVÝCH SYNDRÓMOV – 3

TESTOVANÉ GÉNY

RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, VHL

Ochorenia súvisiace s týmto panelom:

·        Dedičný paragangliom a feochromocytom (SDHAF2, SDHB, SDHD, SDHC)

·        Syndróm mnohopočetnej endokrinnej neoplázie  typu 2 (RET)

·        Syndróm Von-Hippel Lindau (VHL)