PANCREATIC 17 génov

Panel so zameraním na DEDIČNÝ KARCINÓM PANKREASU je odporúčaný pre identifikáciu početných zárodočných mutácií, ktoré by mohli v budúcnosti spôsobiť nádorové ochorenie pankreasu. Identifikácia zárodočných mutácií spojených s dispozíciou k nádorovému ochoreniu umožňuje lekárom a ich pacientom prijať najlepšie rozhodnutia v procese prevencie a liečby ochorenia.

Výsledok do 3 - 4 týždňov.

Pre koho je test vhodný?

Podľa usmernení o genetickom testovaní je uvedený test vhodný pre osoby u ktorých:

Niekoľko členov rodiny na rovnakej strane (otcovská, alebo materská línia) s nádorovým ochorením pankreasu
Príbuzný prvého stupňa, u ktorého sa vyvinula rakovina pankreasu pred dosiahnutím veku 50 rokov
Osobná, alebo rodinná anamnéza dedičného nádorového syndrómu spojeného s rakovinou pankreasu
Člen rodiny, u ktorého bola diagnostikovaná zárodočná mutácia spojená s dispozíciou k nádorovému ochoreniu.

POČET TESTOVANÝCH GÉNOV – 17

POČET SÚVISIACICH DEDIČNÝCH NÁDOROVÝCH SYNDRÓMOV – 10

TESTOVANÉ GÉNY

APC, ATM, BRCA1, BRCA2, BMPR1A, CDK4, CDKN2A, (CDKN2Ap16(INK4A), CDKN2Ap14(ARF)), EPCAM, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, SMAD4, STK11, TP53

OCHORENIA SPOJENÉ S TÝMTO PANELOM 

·        Ataxia-telangiectasia syndrome (ATM)

·        Constitutional mismatch repair syndrome (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)

·        Familial Adenomatous Polyposis / Attenuated Familial Adenomatous Polyposis (APC)

·        Hereditary breast & ovarian cancer syndrome (BRCA1, BRCA2)

·        Hereditary melanoma-pancreatic cancer syndrome (CDKN2A, CDK4)

·        Juvenile polyposis syndrome (SMAD4, BMPR1A)

·        Li-Fraumeni syndrome (TP53)

·        Lynch syndrome (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)

·        Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1)

·        Peutz-Jeghers syndrome (STK11)