GASTRIC 14 génov

Panel so zameraním na HEREDITÁRNY KARCINÓM ŽALÚDKA je odporúčaný pre identifikáciu početných zárodočných mutácií, ktoré by mohli v budúcnosti spôsobiť nádorové ochorenie žalúdka. Identifikácia zárodočných mutácií spojených s dispozíciou k nádorovému ochoreniu umožňuje lekárom a ich pacientom prijať najlepšie rozhodnutia v procese prevencie a liečby ochorenia.

Výsledok do 3 - 4 týždňov.

Pre koho je test určený?

Podľa usmernení o genetickom testovaní sú uvedený test vhodný pre osoby u ktorých:

·        bolo diagnostikované nádorové ochorenie žalúdka u niekoľkých členov rodiny - na jednej strane rodiny (z matkinej, alebo otcovej strany)

·        je prítomná osobná, alebo rodinná anamnéza dedičného nádorového syndrómu spojeného s karcinómom žalúdka

·        člen rodiny, u ktorého bola diagnostikovaná zárodočná mutácia spojená s dispozíciou pre onkologické ochorenie

POČET TESTOVANÝCH GÉNOV – 14

POČET SÚVISIACICH DEDIČNÝCH NÁDOROVÝCH SYNDRÓMOV – 8

TESTOVANÉ GÉNY

APC, BMPR1A, CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TP53

OCHORENIA SPOJENÉ S TÝMTO PANELOM

·        Familial Adenomatous Polyposis / Attenuated Familial Adenomatous Polyposis (APC)

·        Constitutional mismatch repair syndrome (EPCAM, MSH2, MSH6, MLH1, PMS2)

·        Hereditary diffuse gastric syndrome (CDH1)

·        Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma syndrome (SDHB, SDHC, SDHD)

·        Juvenile Polyposis syndrome (SMAD4, BMPR1A)

·        Li-Fraumeni syndrome (TP53)

·        Lynch syndrome (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)

·        Peutz-Jeghers syndrome (STK11)