DEDIČNÉ POLYPÓZY HRUBÉHO ČREVA 7 génov

Panel vyšetrení so zameraním na HEREDITÁRNE POLYPÓZY HRUBÉHO ČREVA je dizajnovaný na identifikáciu početných zárodočných mutácií, ktoré by mohli v budúcnosti spôsobiť kolorektálny karcinóm. Identifikácia zárodočných mutácií spojených s dispozíciou k nádorovému ochoreniu umožňuje lekárom a ich pacientom prijať najlepšie rozhodnutia v procese prevencie a liečby ochorenia.

Pre koho je tento test určený?

Výsledok do 3 - 4 týždňov.

Podľa usmernení o genetickom testovaní sú uvedené testy vhodné pre osoby ktoré:

.        Majú v rodine aspoň jedného prvostupňového príbuzného s karcinómom hrubého čreva a konečníka

·        Majú osobnú, alebo rodinnú anamnézu kolorektálnych polypov, alebo kolorektálneho karcinómu

·        Majú v osobnej anamnéze potvrdený dedičný syndróm kolorektálneho karcinómu, alebo podozrenie na uvedenú formu karcinómu

·        Majú členov rodiny s diagnostikovaným nádorovým ochorením v mladom veku

·        Majú členov rodiny s diagnózou zriedkavých foriem nádorových ochorení

·        Viaceré druhy onkologikých ochorení u jedného člena rodiny

·        Majú člena rodiny, u ktorého bola diagnostikovaná zárodočná mutácia spojená s dispozíciou pre dedičné nádorové ochorenia

·        Osobná história predchádzajúcich malignít

POČET TESTOVANÝCH GÉNOV - 7

POČET SÚVISIACICH DEDIČNÝCH NÁDOROVÝCH SYNDRÓMOV – 5

TESTOVANÉ GÉNY

APC, BMPR1A, MUTYH, POLD1, POLE, SMAD4,STK11

OCHORENIA SPOJENÉ S TÝMTO PANELOM

·        Familial Adenomatous Polyposis / Attenuated Familial Adenomatous Polyposis (APC)

·        Juvenile polyposis syndrome (SMAD4, BMPR1A)

·        MUTYH-associated polyposis syndrome (MUTYH)

·        Peutz-Jeghers syndrome (STK11)

·        Polymerase proofreading associated syndrome (POLD1, POLE)