BREAST/ GYNGUIDELINES-BASED 19 génov

Vyšetrenie je zamerané na identifikáciu dispozícií k dedičnej forme karcinómu prsníka / prítomnosť zárodočných mutácií ktoré by v budúcnosti mohli spôsobiť rakovinu prsníka, vaječníkov alebo endometria. Identifikácia zárodočných mutácií spojených s predispozíciami k uvedeným ochoreniam umožňuje poskytovateľom zdravotnej starostlivosti a ich pacientom prijať správne rozhodnutia v procese prevencie a liečby ochorenia.

Výsledok do 3 - 4 týždňov.

Pre koho je test určený?

Podľa usmernení o genetickom testovaní je uvedené vyšetrenie vhodné  v nasledujúcich prípadoch:

·        Ak má pacient niekoľkých členov rodiny na rovnakej strane (zo strany matky, alebo zo strany otca) postihnutých onkologickým ochorením

·        Ak má pacient členov rodiny s včasným nástupom onkologickým ochorení

·        Ak má pacient členov rodiny so zriedkavým typom onkologických ochorení

·        Ak má pacient člena rodiny s viacerými typmi onkologických ochorení

·        Ak má pacient člena rodiny, u ktorého bola diagnostikovaná zárodočná mutácia spojená s vnímavosťou k onkologickému ochoreniu

·        Osobná história predchádzajúcich malignít u pacienta

POČET TESTOVANÝCH GÉNOV - 19

POČET SÚVISIACICH DEDIČNÝCH NÁDOROVÝCH SYNDRÓMOV – 9

TESTOVANÉ GÉNY
ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, TP53, STK11

OCHORENIA SPOJENÉ S TÝMTO PANELOM

·        Ataxia telangiectasia syndrome (ATM)

·        Constitutional mismatch repair syndrome (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)

·        Hereditary breast & ovarian cancer syndrome (BRCA1, BRCA2)

·        Hereditary diffuse gastric syndrome (CDH1)

·        Li-Fraumeni syndrome (TP53)

·        Li-Fraumeni syndrome 2 (CHEK2)

·        Lynch syndrome (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)

·        Peutz-Jeghers syndrome (STK11)

·        PTEN Hamartoma syndrome (PTEN)

Nasledujúce gény nie sú spojené s dedičným nádorovým syndrómom, ale sú spojené s rizikom rakoviny a sú tiež analyzované týmto panelom:

BARD1, BRIP, NBN, PALB2, RAD51C, RAD51D