BREAST & GYNECOLOGICAL - 26 génov

Vyšetrenie je zamerané na identifikáciu dispozícií k dedičnej forme karcinómu prsníka / prítomnosť zárodočných mutácií ktoré by v budúcnosti mohli spôsobiť rakovinu prsníka, vaječníkov alebo endometria. Identifikácia zárodočných mutácií spojených s predispozíciami k uvedeným ochoreniam umožňuje lekárom a ich pacientom prijať najlepšie opatrenia v procese prevencie a liečby ochorenia.

Výsledok do 3 - 4 týždňov.

Pre koho je tento test určený?

Podľa usmernení o genetickom testovaní je uvedené vyšetrenie vhodné  v nasledujúcich prípadoch:

·        Ak má pacient niekoľkých členov rodiny na rovnakej strane (zo strany matky, alebo zo strany otca) postihnutých onkologickým ochorením

·        Ak má pacient členov rodiny s včasným nástupom onkologickým ochorení

·        Ak má pacient členov rodiny so zriedkavým typom onkologických ochorení

·        Ak má pacient člena rodiny s viacerými typmi onkologických ochorení

·        Ak má pacient člena rodiny u ktorého bola diagnostikovaná zárodočná mutácia spojená s predispozíciou k onkologickému ochoreniu

·        Osobná história predchádzajúcich malignít u pacienta

POČET TESTOVANÝCH GÉNOV - 26

POČET SÚVISIACICH DEDIČNÝCH NÁDOROVÝCH SYNDRÓMOV -  12

TESTOVANÉ GÉNY

ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, DICER1, EPCAM, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SM51, STK11, STK11, TP53

OCHORENIA SPOJENÉ S TÝMTO PANELOM

·        Ataxia-telangiectasia syndrome (ATM)

·        Constitutional mismatch repair syndrome (EPCAM, MSH2, MSH6, MLH1, PMS2)

·        DICER 1 syndrome (DICER1)

·        Hereditary breast & ovarian cancer syndrome (BRCA1, BRCA2)

·        Hereditary diffuse gastric syndrome (CDH1)

·        Li-Fraumeni syndrome (TP53)

·        Li-Fraumeni syndrome 2 (CHEK2)

·        Lynch syndrome (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)

·        MUTYH-associated polyposis syndrome (MUTYH)

·        Peutz-Jeghers syndrome (STK11)

·        Polymerase proofreading associated syndrome (POLD1, POLE)

·        PTEN hamartoma syndrome (PTEN

 
Nasledujúce gény nie sú spojené s dedičným nádorovým syndrómom, ale sú spojené s rizikom rakoviny a sú tiež analyzované týmto panelom:

BARD1, BRIP, MRE11, NBN, PALB2, RAD50, RAD51C, RAD51D, SMARCA4