VERAgene

VERAgene je test na určenie rizika genetických porúch plodu, ktorý môže tehotná žena absolvovať v rámci prenatálneho skríningu už od 12. týždňa tehotenstva.

Kombináciou detekcie aneuploidií a mikrodelécií spolu so skríningom monogénových ochorení poskytuje VERAgene komplexný obraz o tehotenstve pomocou jediného testu.

Čo by som sa mala opýtať svojho lekára

ČO JE TO NEINVAZÍVNY PRENATÁLNY TEST (NIPT)?

VERAgene je test, ktorý môže tehotná žena absolvovať v rámci prenatálneho skríningu. Kombináciou detekcie aneuploidií a mikrodelécií spolu so skríningom monogénových ochorení poskytuje VERAgene komplexný obraz o tehotenstve pomocou jediného testu.

ČO SÚ TO GENETICKÉ ZMENY?

Genetické zmeny (mutácie) sú nežiadúce zmeny v genóme ku ktorým môže dôjsť počas koncepcie. Testom sa zisťujú tri typy genetických zmien:

*aneuploidie sú genetické zmeny v počte chromozómov, napríklad ak má chromozóm ďalšiu kópiu hovoríme o trizómii, alebo ak chýba jedna kópia chromozómu jedná sa o monozómiu.

*mikrodelecie sú genetické zmeny spôsobené malou deléciou v špecifickej oblasti chromozómu

*monogénove ochorenia sú spôsobené mutáciami v jednotlivých génoch

Ako to funguje?

Počas tehotenstva sa voľná fetálna DNA dostáva z placenty do krvi matky a cirkuluje v krvi matky spolu s jej vlastnou DNA. Voľná DNA sa izoluje z krvi matky a analyzuje sa so vzorkou DNA otca, s cieľom detekovať genetické zmeny za pomoci patentovanej technológie novej generácie a bioinformatiky.
Výsledky skríningového testu sa posielajú lekárovi, ktorý ich s príslušným poradenstvom oznámi rodine.

Aké genetické zmeny je možné zistiť?

Program VERAgene dokáže detekovať trizómie chromozómov 21, 18, 13, aneuploídie chromozómov X a Y, DiGeorgeov syndróm, delečný syndróm 1p36, syndróm Smith-Magenis, syndróm Wolf-Hirschhorn a ďalších 100 monogénových ochorení. VERAgene skrínuje viac ako 2 000 mutácií, ktoré sú zodpovedné za 100 monogénových ochorení. Kombináciou detekcie aneuploídií a mikrodelécií so skríningom monogénových ochorení poskytuje VERAgene komplexný pohľad na tehotenstvo pomocou jediného testu.

ANEUPLOÍDIE AUTOZÓMOV

Downov syndróm (Trizómia chromozómu 21)

Edwardsov syndróm (Trizómia chromozómu 18)

Patauov syndróm ( Trizómia chromozómu 13)

ANEUPLOÍDIE GONOZÓMOV

Turnerov syndróm (Monozómia X)

Trizómia X chromozómu (XXX)

Klinefelterov syndróm (XXY)

Jacobsov syndróm - syndróm „supermuža“ (XYY)

XXYY syndróm

MICRODELEČNÉ SYNDRÓMY

DiGeorgeov syndróm (22q11.2)

1p36 delečný syndróm

Smith-Magenis syndróm (17p11.2)

Wolf-Hirschhorn syndróm (4p16.3)

MONOGÉNOVÉ OCHORENIA

Komletná ponuka (súbor PDF na stiahnutie)

Existuje vekový limit pre test VERAgene?

Nie. Test VERAgene môžu absolvovať tehotné ženy všetkých vekových skupín, pretože vyšetruje aj genetické zmeny, ktoré nepredstavujú žiadne riziko spojené s vekom matky.

Kedy je možné podstúpiť test?

Test VERAgene je možné podstúpiť už od 12. týždňa tehotenstva.

Prečo by mala tehotná žena absolvovať test?

Mikrodelécie a monogénové ochorenia - na rozdiel od aneuploidií - nemajú riziko spojené s vekom matky a väčšina z nich nemá biochemické, alebo ultrazvukové biomarkery ktoré by mohli pomôcť pri včasnej detekcii. Kumulatívne riziko pre plod, ktorý by mohol byť ovplyvnený niektorým z vyšetrovaných genetických ochorení pomocou testu VERAgene je 1 ku 50 u stredne rizikových až vysokorizikových tehotenstiev. Dané riziko môže byť vyššie u niektorých etnických populácií u ktorých sú niektoré z testovaných genetických zmien rozšírenejšie. VERAgene dokáže presne skrínovať tieto zmeny a tým pomôcť rodičom prijímať informované rozhodnutia ohľadom možnej liečby a klinického manažmentu.

Mám záujem o VERAgene test. Ako mám postupovať?

Test je možné podstúpiť od 12. týždňa tehotenstva

Informujte sa u svojho lekára o možnosti absolvovať VERAgene

Váš lekár odoberie vzorku Vašej krvi a bukálny ster od otca dieťaťa

Vzorky budú analyzované v laboratóriu

Výsledky testu budú odoslané Vášmu lekárovi do 4 – 7 pracovných dní

Otázky

Čo je to NIPT?

NIPT je genetický prenatálny skríningový test.
NIPT analyzuje voľnú DNA z krvi matky s cieľom identifikovať prípadné genetické zmeny. NIPT poskytuje bezpečný a presný prenatálny spôsob testovania plodu pred jeho narodením. Najčastejšie sa jedná o identifikáciu Downovho syndrómu. Pred zavedením tohto revolučného testu boli možnosťami na testovanie Downovho syndrómu buď skríningové metódy ako je ultrazvuk, kombinované s biochemickými testami, ktoré majú nízku presnosť (približne 80 - 95%), alebo vysoko presnú prenatálnu diagnostiku, ktorá využíva invazívne metódy [napr. amniocentéza, alebo odber vzoriek choriových klkov (CVS)], u ktorých je 0,5% riziko potratu.

Čo sú genetické zmeny?

Normálny ľudský genóm obsahuje 23 párov chromozómov.
Existujú tri typy genetických zmien (mutácií), ktoré sú zodpovedné za vznik nechcených zmien v genóme.
chromozómove aneuploidie sú genetické zmeny v počte chromozómov - napríklad trizómie (ak má chromozóm ďalšiu kópiu), alebo monozómie (ak chýba jedna kópia chromozómu) mikrodelécie sú genetické zmeny spôsobené deléciou časti chromozómu monogénove ochorenia sú spôsobené mutáciami v jednotlivých génoch

Čo je VERA gene?

VERAgene je neinvazívny prenatálny skríningový test, ktorý dokáže súčasne vyšetriť aneuploidie, mikrodelecie a monogénove ochorenia. Ochorenia skrínované VERAgene sú spojené so stredne ťažkým až ťažkým fenotypovým prejavom s významným dopadom na kvalitu života. Môže sa jednať o vrodené anomálie, oneskorený vývoj, stratu sluchu, slepotu, metabolické choroby atď.

Aké genetické zmeny môžu byť detekované testom VERAgene?

VERAgene dokáže odhaliť trizómie, ako je Downov syndróm, Edwardsov syndróm, Patauov syndróm, aneuploidie pohlavných chromozómov, mikrodelecie, ako je DiGeorgeov syndróm, delečný syndróm 1p36, Smith-Magenis syndróm, Wolf-Hirschhorn syndróm a 100 monogénových ochorení s autozomálne recesívnou a X-viazanou dedičnosťou. Patrí sem beta talasémia, cystická fibróza, Tay-Sachsova choroba, Canavanova choroba, kosáčikovitá anémia, fenylketonúria, Alportov syndróm a mnoho ďalších. Kombináciou detekcie aneuploidií a mikrodelécií, spolu so skríningom monogénových ochorení poskytuje VERAgene pomocou jediného testu komplexný obraz tehotenstva.

Čo je Downov, Edwardsov a Patauov syndróm?

Downov, Edwardsov a Patauov syndróm sú genetické ochorenia spôsobené numerickými zmenami chromozómov. Jedná sa o trizómie. Downov syndróm je spôsobený trizómiou chromozómu 21, za Edwardsov syndróm je zodpovedná trizómia chromozómu 18 a za Patauov syndróm trizómia chromozómu 13. Downov syndróm je charakterizovaný intelektuálnym postihnutím a vrodenými abnormalitami. Downov syndróm sa vyskytuje približne u 1 zo 700 tehotenstiev, ale je častejší v prípade tehotenstiev žien vo veku nad 35 rokov. Edwardsov syndróm a Patauov syndróm sú menej časté. Vyskytujú sa u 1 z 3 000 a 1 z 10 000 tehotenstiev. Edwardsov a Patauov syndróm sú charakterizované závažnými vrodenými abnormalitami a zriedka prežívajú viac ako jeden rok života.

Čo sú aneuploídie pohlavných chromozómov?

Aneuploídie pohlavných chromozómov (gonozómov) sú numerické zmeny gonozómov. 23. pár chromozómov určuje pohlavie jednotlivca. Ženy majú dva chromozómy X a muži majú jeden chromozóm X a jeden Y.
Najčastejšie aneuploidie pohlavných chromozómov:
Turnerov syndróm je charakterizovaný prítomnosťou jediného X chromozómu.
Trizómia chromozómu X je charakterizovaný prítomnosťou troch kópií X chromozómu.
Klinefelterov syndróm je charakterizovaný prítomnosťou dvoch chromozómov X a jedného chromozómu Y.
Syndróm „supermuža“ je charakterizovaný prítomnosťou jedného chromozómu X a dvoch chromozómov Y

Čo sú mikrodelécie?

Mikrodelecie sú genetické anomálie spôsobené stratou časti chromozómu. Pre mikrodelécie sú charakteristické vrodené abnormality a poruchy intelektu. Závažnosť príznakov sa líši v závislosti od veľkosti a lokalizácie mikrodelécie. Najbežnejším mikrodelečným syndrómom je DiGeorgeov syndróm, ktorý sa vyskytuje približne raz za 1 000 tehotenstiev. Prevalencia DiGeorgeovho syndrómu sa zvyšuje na 1 zo 100 u tehotenstiev s prítomnosťou závažných anomálií, ako sú vrodené srdcové ochorenia.

Čo sú monogénové ochorenia?

Monogénove ochorenia sú spôsobené variantom (verzia, ktorá sa líši od štandardu) v jednom géne . Tieto ochorenia môžu byť autozomálne dominantné, ktoré sa manifestujú ak je variant prítomný na jednom chromozóme, alebo autozomálne recesívne, kedy je potrebné, aby bol variant prítomný na oboch chromozómoch. Existujú aj ochorenia viazané na X chromozóm, kde je mutácia vždy na chromozóme X a ovplyvňuje rozdielne mužov a ženy. VERAgene analyzuje viac ako 2 000 variantov na detekciu 100 autozomálne recesívnych a X-viazaných monogénovych ochorení.

Čo sú autozomálne ochorenia?

Autozomálne ochorenia sú ochorenia ktoré ovplyvňujú autozómy, to znamená páry chromozómov 1 až 22.Tieto genetické zmeny môžu byť buď autozomálne dominantné, alebo autozomálne recesívne.

Čo sú X viazané ochorenia?

X viazané ochorenia sú také, ktoré obsahujú genetické zmeny s lokalizáciou na X chromozóme, čo je jeden z pohlavných chromozómov. Ochorenia viazané na X chromozóm sa najčastejšie prenášajú od matiek na ich synov, pričom matky sú len prenášačky u ktorých sa ochorenie neprejaví.

Prečo X viazané ochorenia postihujú mužov a ženy rozdielne?

Muži majú jeden chromozóm X a jeden chromozóm Y. Ak ich chromozóm X má mutáciu ochorenie sa prejaví vždy. Ženy majú dva chromozómy X. Ak jeden z chromozómov X má mutáciu, sú nosičkami choroby viazanej s X chromozómom. Môžu vykazovať určité príznaky choroby, alebo nevykazujú vôbec žiadne príznaky. Je to spôsobené v dôsledku „inaktivácie“ jedného X chromozómu Jedná sa o mechanizmus, ktorý vždy „vypne“ jeden z dvoch kópií X chromozómu u žien. Pretože tento proces je náhodný, chromozóm X s mutáciou môže byť umlčaný; čím sa vysvetľuje uvedená variabilita symptómov.

Čo môžu očakávať rodičia, ktorí sa rozhodnú pre VERAgene?

Mikrodelecie a monogénové ochorenia - na rozdiel od aneuploídií - nemajú zvýšené riziko spojené s vekom matky a väčšina z nich nie je spojená s chemickými, alebo ultrazvukovými biomarkermi, ktoré by mohli pomôcť pri včasnej detekcii rizika. VERAgene dokáže vyhľadávať genetické zmeny a tým pomôcť rodičom prijímať informované rozhodnutia o možnej liečbe a klinickom manažmente.

Ak máte záujem o ďalšie informácie prosím kontaktujte nás, alebo svojho lekára.

| PRENATÁLNE TESTY / Informácie pre záujemcov

Nákupný košík: